Слово «ген» происходит от древнегреческого слова, обозначающего «род, происхождение» (тот же корень присутствует и в слове «генеалогия»). Гены — это передаваемые из поколения в поколение единицы наследственности, своеобразные инструкции, согласно которым организм формируется и поддерживает свое существование. Такие инструкции определяют внутренние свойства, например производство ферментов в кишечнике или такие очевидные признаки, как величина роста, форма носа.

Каждый ген представляет собой отрезок длинной молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), названной так потому, что эта молекула кислоты находится в ядре клетки («нуклеус») и включает в себя сахарид рибозу без одного атома кислорода («дезокси» означает отсутствие кислорода). Цепочки ДНК содержатся в ядрах большинства клеток, а всего в человеческом теле насчитывается примерно сто триллионов клеток (100 000 000 000 000, или 10¹⁴), в каждой из которой присутствует полный набор генов, определяющий признаки организма. Таким образом, клетка в глазу содержит те же гены, что и клетка желудка или колена, даже если большинство из этих генов никогда не используются. Это все равно как если бы в каждой библиотеке мира хранились точные карты каждого города на земле с указанием домов и улиц, даже если большинство жителей приходили бы в библиотеку только для того, чтобы посмотреть карту своей местности.

В ядре клетки человека содержится 46 цепочек ДНК, общей длиной более 2 метров и насчитывающих примерно 24 000 генов. Эти 46 цепочек расположены парами, потому что все мы получаем по одному экземпляру парных молекул от каждого из родителей: 23 из яйцеклетки матери и 23 из сперматозоида отца. Это все равно что получить 23 пары носков на день рождения, по одному правому носку от матери и одному левому — от отца. Если расположить их попарно, то получится как раз полный набор.

Каждая цепочка в паре содержит гены, определяющие признаки и свойства нашего тела (цвет волос, цвет глаз, длину рук), но и в другой парной цепочке содержатся гены тех же признаков и свойств. Эти цепочки — своеобразные близнецы. Отсюда следует, что мы получаем по два гена, отвечающих за большинство свойств организма. На практике, конечно, все немного сложнее, но вам, читателям этой книги, необязательно вникать во все эти тонкости.

В определенный период жизни клетки каждая цепочка ДНК сворачивается спиралью словно веревка или канат и образует более плотную и короткую структуру под названием «хромосома» (от греческих слов, обозначающих «цветное тело», потому что раньше, когда ученые только начали исследовать клетки под микроскопом, они для наглядности окрашивали их разными красителями, и хромосомы иногда проявлялись в виде коротких темных лент. В наши дни мы называем эти цепочки хромосомами вне зависимости от того, плотно они упакованы или нет). Такие «цветные тела» образуются в клетке, когда она готовится к делению в ходе роста ткани или зарастания ран.

Большинство клеток постоянно сменяется клетками следующего поколения. Наша кожа постоянно отслаивается, и под ней вырастает новая кожа; красные кровяные тельца, переносящие по организму кислород, живут примерно 120 дней. В каждом из нас содержатся миллиарды миллиардов красных кровяных телец (только в одной большой капле крови их примерно 500 миллионов), а каждый день из костного мозга образуется 170 миллиардов (170 000 000 000) новых красных кровяных телец, приходящих на смену разрушенным или, лучше сказать, переработанным селезенкой, печенью и (опять-таки) костным мозгом. При сдаче крови организм донора теряет пол-литра крови, в которых содержится примерно два с половиной триллиона (2 550 000 000 000) красных кровяных телец, и для их восстановления требуется 50 дней. (Исходя из формулы: 2 550 000 000 000 : 170 000 000 000 = 15, могло бы показаться, что для восстановления такого количества клеток требуется 15 дней, но на самом деле эти клетки потеряны для организма, и их материал не может использоваться. Доноры вынуждены получать «сырье» для новых клеток из пищи.)

У большинства животных в красных кровяных тельцах содержится ДНК, точно так же, как и в остальных клетках тела, но у млекопитающих, в том числе и у нас, эти клетки в процессе формирования теряют свои ДНК. Поэтому судебные медицинские эксперты могут с легкостью отличить пятна крови птицы (оставленные, например, в ходе приготовления ужина) от пятен крови человека.

Поскольку клетки тела постоянно размножаются, образуя новые клетки кожи, крови или других тканей, то копии хромосом (а следовательно, и генов)переходят во все последующие клетки. В женских яичниках образуются яйцеклетки, а в мужских яичках — сперматозоиды, имеющие по одному набору хромосом. При их слиянии образуется клетка, которая начинает делиться как обычно. К тому времени, как ребенок полностью сформируется, его гены успевают подвергнуться копированию огромное количество раз.

В научно-фантастических произведениях мутацией называется нечто очень плохое и страшное. На самом деле слово «мутация» означает просто «изменение». В процессе роста и развития организма, а также в ходе образования нового организма, гены постоянно копируются, и иногда случается так, что в ходе копирования происходит ошибка. В качестве аналогии можно привести анекдот времен Первой мировой войны. Говорят, что один офицер с передовой приказал солдату передать сообщение в штаб: «Вышлите подкрепление, мы собираемся наступать». Но в спешке тот не успел записать его на бумаге, а в устной форме передал посыльному. Посыльный в свою очередь устно передал его дежурному по штабу. Так оно переходило из уст в уста, пока начальство с удивлением не услышало: «Примите поздравления, мы отправляемся танцевать». В данном случае примечательно то, что конечное сообщение имеет свой смысл. Оно не превратилось в набор ничего не значащих слов и звуков, а вместе с тем оно не имеет никакого отношения к текущей ситуации и не связано с исходящей информацией. Проблема заключается в том, что сообщение несколько раз копировалось с ошибками, как это бывает и с генами.

Мутация гена может либо привести к тому, что он полностью утратит свою важную функцию (если это ошибка, допущенная при образовании яйцеклетки или сперматозоида, то организм может погибнуть еще на стадии зародыша), либо не иметь серьезных последствий. Иногда бывает и так, что изменения в гене идут на пользу организму. Поскольку изменения носят случайный характер, то результат бывает самый разный. В некоторых случаях информация искажается, как в приведенном выше примере из военной жизни, но не превращается в полную бессмыслицу. Ген не уничтожается, но перестает выполнять свою работу. В зависимости от того, какой вред или какую пользу приносит ген в своей новой форме, эти изменения со временем закрепляются в популяции организмов одного вида или исчезают из нее. Ген, из-за которого погибают зародыши, погибает вместе со своими носителями и не передается последующим поколениям. Но если мутация оказывается полезной, то такой ген быстро распространяется в популяции.

Приведем другую аналогию. Гены — это своего рода инструкции или кулинарные рецепты, а организм — выпекаемый торт. Представьте, что в одном рецепте написано, что торт нужно посыпать кокосовой стружкой, но она не всем приходится по вкусу. Кое-кому такой торт нравится, и его покупают, но не в больших количествах; рецепт тоже не пользуется особенной популярностью. Однажды кто-то просит переписать ему рецепт, но ему дают клочок бумаги с очень неразборчивым почерком. Вместо «100 г кокосовой стружки» он записывает «100 г шоколадной стружки». Торт получается восхитительным. Все, кто его пробует, просят переписать им рецепт. В результате очень скоро появляется 500, затем 5 тысяч и, наконец, 5 миллионов копий рецепта. Ошибка в копировании, то есть «мутация», оказалась благоприятной для этого рецепта, и изготовленные по нему торты стали популярны во всем мире. То же самое может произойти и с генами, которые, казалось бы, не доставляют никаких особых преимуществ своим носителям. Так, например, в гене крови человека однажды произошла мутация, которая не принесла никаких преимуществ, но тем не менее обрела самое широкое распространение. Для большинства из нас именно она определяет группу крови.

На поверхности красных кровяных телец имеются молекулы под названием «антигены». Они бывают двух типов: А и В. Эти типы мы наследуем от наших родителей, и именно они определяют нашу группу крови.

Для обозначения групп крови используется система АВ0. Иногда можно услышать, что это «трехбуквенная система», но на самом деле «0» это не буква, а цифра «ноль». Она обозначает отсутствие антигенов А и В.

На заре истории нашего вида было две разновидности гена группы крови: А и В. Если ребенок наследовал ген А от матери и ген А от отца, то у него была группа крови А. Если же он наследовал ген В от обоих родителей, то у него была группа крови В. А если он наследовал по одному из генов А и В, то у него была группа АВ. Но однажды один из этих генов мутировал таким образом, что вообще перестал производить антигены. И хотя эта мутация не предоставляла никаких преимуществ ее носителям, она настолько широко распространилась во всем мире, что в настоящее время это самая частая разновидность гена группы крови. Получается, что сейчас возможных сочетаний генов гораздо больше, чем было изначально.

Если ребенок получает по гену а от каждого из родителей («АА»), то у него, разумеется, будет группа крови А, как и раньше. Но сейчас может случиться и так, что от одного родителя он получит ген, производящий антитела А, а от другого ничего не производящий ген — сочетание «А0» (А плюс 0). Поскольку анализ крови будет давать положительную реакцию на антиген А, то его кровь также принадлежит к группе А. Таким образом, мы имеем два сочетания для одной и той же группы крови А (а если считать гены отца и матери разными, то даже три — АА, 0А и А0). То же относится и к группе крови В. Кроме этого, ребенку по-прежнему могут достаться два разных варианта гена, А и В. В таком случае у него будет группа крови АВ. Наконец, и от отца, и от матери ему могут достаться гены, не производящие ничего, то есть гены 0. В результате у него будет группа крови 0 («00»). Получается, что единственный способ получить группу 0 — это получить по нулевому гену от отца и матери, но, несмотря на это, такая группа самая распространенная. А все потому, что большинство родителей с группой крови А имеют гены «А0» или «0А», а не «АА». Также и большинство людей с группой крови В имеют гены «В0» или «0В», а не «ВВ». Если добавить к ним людей с генами «00», то получается, что носителей гена «0», не производящего никаких антигенов, большинство.

В результате мутации гена крови возникла ситуация, когда группа крови детей может отличаться от группы крови каждого из родителей. Например, оба родителя имеют группу А, а у их ребенка группа 0: 

Или же у одного родителя может быть группа А, у другого группа В, а у их ребенка группа АВ или 0:

В последнем примере у ребенка могла быть также группа А («А0») или группа В («0В»), но не «АА» и не «ВВ». Какой из вариантов окажется в действительности — исключительно дело случая. Это зависит от того, какой из генов матери, «А» или «0», окажется в яйцеклетке при оплодотворении, а также от того, какой из генов отца, «В» или «0», окажется в оплодотворившем яйцеклетку сперматозоиде (в яйцеклетке или сперме остается только одна хромосома из парных). Если у таких родителей несколько детей, то группы крови у них могут отличаться.

Процентное соотношение групп крови среди населения современной Великобритании таково (в квадратных скобках указано процентное соотношение групп крови среди населения США): Группа 0 — 45 % [45 %]; группа А — 43 % [40 %]; группа В — 9 % [11 %]; группа АВ — 3 % [4 %]. Но среди жителей как США, так и Великобритании много иммигрантов. (Те, кто жалуется на засилье иммигрантов в современной Англии, забывают, что они сами являются потомками англосаксонских мигрантов. Без миграции вообще не было бы никакой англосаксонской культуры и никакой Англии). Следовательно, процентное соотношение групп крови в Великобритании и США не отражает изначального распределения групп крови среди кельтского населения Британских островов или североамериканских индейцев.

У коренных жителей Северной Америки практически не было группы В, и это дало повод предположить, что они являются потомками одной немногочисленной группы, мигрировавшей в Северную Америку из Азии через Берингов пролив в конце ледникового периода. Так получилось, что в той популяции не нашлось представителей группы В, и в целом ситуация походит на описанный выше случай с северными морскими слонами, за исключением того, что остальное человечество не вымерло. Эффект «бутылочного горлышка», когда образуется отдельная группа внутри одного вида, ученые называют «эффектом основателя».

Случай с группами крови довольно сложен, хотя с другими генами дело обстоит еще сложнее. Некоторые признаки действительно зависят от одного-единственного гена (точнее, от одной генной пары), который получает удобное название, вроде «гена цвета глаз» или «гена высоты роста». Но в большинстве случаев признаки зависят от многих взаимодействующих друг с другом генов. В настоящее время известно, что цвет глаз определяют по меньшей мере три разные генные пары, причем есть подозрение, что их гораздо больше. Цвет кожи также зависит не от одного гена, что верно и для многих других особенностей нашего организма.

На этом сложности не заканчиваются. Было бы неверно рассматривать организм как запрограммированную генами машину, собираемую по четким инструкциям, подобно тому, как собирают машины на заводе. В отличие от них в биологических системах, таких как наш организм, многие «детали» не имеют жесткого крепления. Взаимодействующие между собой гены определяют не столько конечные признаки организма, сколько его развитие от зародыша до взрослой особи. Например, кожа вырастает не потому, что в ее гене заложена «инструкция по сборке кожи», а потому что ее клетки получают сигналы от соседних клеток, направляющие действие их генов в определенном порядке. Если это участок кожи на голове, то включаются гены роста волос, если это участок во рту, то гены роста волос выключаются. Гены, ответственные за рост волос, имеются во всех типах кожи, ведь по большому счету один и тот же набор генов присутствует практически во всех наших клетках. Наивно было бы полагать, будто гены в клетках рта и гены на макушке головы «знают», где они находятся. Многие виды тканей развиваются так, а не иначе не из-за содержащихся в них генах, а в ходе взаимодействия с другими окружающими их тканями. Наше тело — это не просто собранный на конвейере механизм, а скорее результат непрерывного взаимодействия и развития всего сообщества клеток и тканей, растущих и влияющих друг на друга на протяжении всей нашей жизни, особенно на тех порах, когда мы еще находимся в утробе матери.

Принимая во внимание всю сложность взаимодействия генов и учитывая то, что конечный результат зависит от огромного количества самых разных факторов, действующих в период развития организма, все известия о том, что в какой-то лаборатории удалось открыть «ген облысения» или «ген гомосексуальности» (эти сообщения в последнее время неоднократно появлялись в средствах массовой информации), можно смело причислить к жанру научной фантастики.